有遺傳病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遺傳指導(dǎo)

　　前兩天，有讀者關(guān)心癲癇病會(huì)不會(huì)遺傳給下一代。這種擔(dān)心是有道理的，癲癇病的確可能遺傳。癲癇病分原發(fā)性與繼發(fā)性，其中以原發(fā)性遺傳傾向更明顯。癲癇患者一級(jí)親屬（雙親、同胞、子女）患病率大約在1%-5%；患者親屬的患病率是正常人群的5-10倍。

　　除此之外，還有8000多種遺傳病。中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)原常務(wù)秘書長(zhǎng)陸保衡副教授搞了一輩子優(yōu)生優(yōu)育，對(duì)遺傳病學(xué)頗有研究。陸教授說，現(xiàn)在婚檢自愿，很多年輕人嫌麻煩不愿婚檢，但如果有遺傳病家族史，那孕前就一定要做遺傳指導(dǎo)，免得生出缺陷兒，悔之晚矣。陸教授還講了一些常見遺傳病的遺傳規(guī)律。

　　8000多種遺傳病按遺傳方式，可分為三大類。

　　第一大類，染色體病。如新婚夫婦一方的直系親屬、旁系血親或本人患有染色體病，遺傳咨詢專家可通過分析遺傳病家系和做染色體檢查，判斷婚后是否有可能生出有缺陷的嬰兒。由于染色體病通常病情較嚴(yán)重，都智力低下，一般都勸其不要結(jié)婚。

　　第二大類，單基因遺傳病。由父母垂直遺傳，醫(yī)學(xué)上叫做“常染色體顯性遺傳病”。新婚夫婦一方的父母有某種遺傳病，而他（或她）本人也患同樣的遺傳病，那么，下一代患同樣遺傳病的幾率為50%。這類遺傳病有先天性成骨不全、強(qiáng)直性肌萎縮、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎性糖尿病等3000多種。建議這些夫婦最好別生育。

　　另一種隔代遺傳或隔幾代遺傳，醫(yī)學(xué)上叫做“常染色體隱性遺傳病”，共有3000多種。新婚夫婦一方如果患白化病，只要不是近親結(jié)婚，生下的子女100%不會(huì)發(fā)病，而只是白化病的攜帶者；新婚夫婦兩人都是遺傳性聾啞人，生下孩子100%都是聾啞人。三代以內(nèi)的近親（姑表兄妹、姨表兄妹、舅甥女、叔侄女等）結(jié)婚，孩子患這類遺傳病的幾率比非近親結(jié)婚的要高150倍。

　　第三大類，遺傳與性別有關(guān)?！癤-性連鎖顯性遺傳病”遺傳給女兒幾率很高，如“抗維生素D佝僂病”，男方患病，生兒子全部不患病，生女兒100%會(huì)患??；女方患病，生兒子、生女兒都是50%會(huì)遺傳。類似的病還有遺傳性慢性腎炎、無脈絡(luò)膜癥和色素失禁癥等。

　　“X‐\性連鎖隱性遺傳病”遺傳特點(diǎn)：男孩患病，致病基因肯定來自母親，而母親并不患病，卻帶有這類病的致病基因。因此，在婚前往往無法得知女方是否帶有這類病的致病基因，只有得知女方的兄弟是否患病，才能估計(jì)女方會(huì)不會(huì)攜帶致病基因。這類遺傳病主要有進(jìn)行性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病、蠶豆病等數(shù)百種。

　　陸教授認(rèn)為，避免孩子患遺傳病，最主要靠遺傳咨詢、遺傳指導(dǎo)，各大醫(yī)院的婦產(chǎn)科都可咨詢，而不能單靠婚前醫(yī)學(xué)檢查。

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